Question

【題目】孟女士患有家族性高膽固醇血癥(FH)，該病是一種常染色體顯性遺傳性疾�。�顯性基因是致病基因，用A表示），她的母親、弟弟都是高膽固醇血癥患者，兒子也患有高膽固醇血癥。遺傳譜系圖如下：

（1）孟女士的父親正常，但孟女士患有高膽固醇血癥，這在生物學上稱為________現象。

（2）根據上圖分析可知，孟女士的基因組成為________（用A、a表示），生一個健康的孩子概率為________。

（3）高膽固醇血癥的臨床表現為血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高，使得膽固醇沉積在皮膚、肌腱和冠狀動脈，經過檢測發現他們的LDLR基因發生了改變。這個現象說明___________________________。

（4）家族性高膽固醇血癥雖然是遺傳病，但同一家族中基因相同的個體病癥表現存在較大差異，肥胖、高鹽，高脂肪飲食的人群，常發病早，且癥狀嚴重，說明________因素也會影響發病癥狀和發病年齡。孟女士如果再生二胎，檢測出孩子仍然有LDLR基因的改變，她應該在孩子養育方面怎樣做來延遲或減緩高膽固醇血癥呢？請你提出合理的養育建議__________________________________。

Answer 1

【答案】變異 Aa 1/2（50%） 基因控制性狀 環境 清淡、少鹽、少脂飲食

【解析】

（1）變異是指親子代之間和子代個體之間在性狀上的差異性。

（2）生物體的某些性狀是由一對基因控制的，而成對的基因往往有顯性顯性和隱性之分，當細胞內控制某種性狀的一對基因，一個是顯性、一個是隱性時，只有顯性基因控制的性狀才會表現出來；當控制某種性狀的基因都是隱性基因時，才會表現出隱性性狀。

（1）遺傳是指親子代之間在性狀上的相似性，變異是指親子代之間和子代個體之間在性狀上的差異性；孟女士的父親正常，但孟女士患有高膽固醇血癥，這在生物學上稱為變異現象。

（2）當細胞內控制某種性狀的一對基因都是顯性基因或一個是顯性、一個是隱性基因時，生物體表現出顯性基因控制的性狀；當控制某種性狀的基因都是隱性時，隱性基因控制的性狀才會表現出來。孟女士的父親正常（aa），母親患�。�AA或Aa），患病的孟女士基因來自于父母雙方，所以孟女士的基因組成是Aa，其遺傳圖解如圖所示：
，
由遺傳圖解可見，生一個健康的孩子概率為是：50%。

（3）生物體的形態特征、生理特征和行為方式叫性狀，生物體的各種性狀都是由基因控制的。高膽固醇血癥的臨床表現為血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高，使得膽固醇沉積在皮膚、肌腱和冠狀動脈，經過檢測發現他們的LDLR基因發生了改變。這個現象說明基因控制性狀。

（4）要有健康的生活方式才能有效防止某些疾病的發生。家族性高膽固醇血癥雖然是遺傳病，但同一家族中基因相同的個體病癥表現存在較大差異，肥胖、高鹽，高脂肪飲食的人群，常發病早，且癥狀嚴重，說明環境因素也會影響發病癥狀和發病年齡。孟女士如果再生二胎，檢測出孩子仍然有LDLR基因的改變，她應該在孩子養育方面做到清淡、少鹽、少脂飲食。