Question

【題目】某兩歲男孩（Ⅳ5）患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家庭遺傳系譜圖如圖。

（1）據圖判斷，該病最可能的遺傳方式為_____________遺傳病。

（2）Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的_____________號個體。若Ⅳ6長大后與一正常男性結婚，則生出正常孩子的概率是_____________。

（3）測定有關基因。Ⅳ5患者及其父親均只測了一條染色體，其母親測了兩條染色體，將所測基因的一條鏈的部分序列繪制如圖：

可以看出，此遺傳病的變異類型屬于_____________，這是由于DNA堿基對的_____________造成的。

（4）①為減少黏多糖貯積癥發生，應注意對該家族第Ⅳ代中個體_____________進行遺傳咨詢和產前診斷。②進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的_____________。

A．核糖核苷酸 B．基因 C．氨基酸 D．脫氧核苷酸

（5）一對健康夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，該夫婦生下一患有該病的男孩；于是向法院提出訴訟，要求核電站和化工廠賠償，請問核電站和化工廠對此是否可能要負責任_____________。并說明理由_____________。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性 3 15/16 基因突變 缺失 2、4、6 B 核電站無責任，化工廠可能有責任 患該病男孩的致病基因只能來自母親，不可能來自父親

【解析】

1、遺傳方式的判斷：
（1）顯隱性判斷：雙無生有為隱性，雙有生無為顯性；
（2）致病基因位置判斷：假設基因在�；蛐匀旧�體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在�；蛐匀旧�體上；
2、基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變。

（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，故致病基因最可能位于X染色體上，為伴X隱性遺傳病。
（2）假設控制該病的基因為A、a，Ⅲ5正常，Ⅲ7患病，故其父母基因型依次為XAY、XAXa，Ⅲ5基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ6基因型為XAY。Ⅲ5和Ⅲ6結婚，Ⅳ6基因型為3/4XAXA、1/4XAXa。若Ⅳ6長大后與一正常男性結婚，則生出患病孩子XaY的概率為1/16，正常孩子的概率為1-1/16=15/16。
（3）根據基因序列比對患者少了堿基TC，故為基因突變，由于DNA堿基對的缺失造成。
（4）①Ⅳ1是患者，他的致病基因來自Ⅲ2，Ⅲ2可能會把致病基因傳給Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3可能會把致病基因傳給Ⅳ4；Ⅲ7是患者他的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3可能會通過Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷；②進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的基因是否含致病基因�；�因是有遺傳效應的DNA片段，故選B。
（5）該病男孩的致病基因來自其母親，父親傳給他的是Y染色體，無該病的致病基因，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，故核電站無責任，化工廠可能有責任。