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【題目】視網膜色素變性(RP)是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發現一名男性患者,該患者的家族系譜如圖所示,相關基因用B、b表示,圖中II1為該患病男子,基因檢測發現其父不攜帶致病基因。請回答下列問題:

(1)據圖判斷,該病的遺傳方式是____________遺傳。II5的基因型為__________________,II5與II6生一個正常孩子的概率為_________。其生育前應通過遺傳咨詢和___________________等手段對該遺傳病進行監控和預防。

(2)對該患者的DNA進行測序,發現編碼視網膜色素變性GTP酶調節蛋白(RPGR)的基因發生了改變。與正常人相比,發生改變的相應部分堿基序列比較如下:

正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……

患者……GGGAGACAGAAGAG……

經分析可知,患者的RPGR基因缺失了_____________2個堿基對,進而使RPGR蛋白____________提前終止,其氨基酸組成由原來的567個變為183個,喪失活性。

(3)研究還發現,多個來自英國、北美、德國及日本等地的RP患者家系,都是同一基因發生了不同的突變,說明基因突變具有___________________的特點。

【答案】伴X隱性XBXb3/4基因診斷(產前診斷)A/T和G/C翻譯多方向性(或“不定向性”)

【解析】

結合題意和遺傳和系譜圖分析,圖中II1為該患病男子,其雙親均正常,說明該病為隱性遺傳病;而其父不攜帶致病基因,說明該男子的致病基因只來自其母親,其遺傳與性別相關聯,屬于伴X染色體隱性遺傳。結合系譜圖中各個體的表現型可得,12的基因型分別為XBY、XBXb;II1II 3的基因型XbY、XBY;根據患病3的基因型為XbY可推知,II5II 6的基因型為XBXb、XBY。

(1)根據前面的分析可知,該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。根據患病3的基因型為XbY可推知,II5的基因型為XBXb。由于II5與II6的基因型分別為XBXb、XBY,所以他們生一個正常孩子的概率為3/4。其生育前應通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對該遺傳病進行監控和預防。

(2)對比分析正常人和患者的基因序列正好相差2個基因(即A、G),說明患者的該基因中缺失了A—T和G—C 這2個堿基對,進而使RPGR蛋白翻譯提前終止,其氨基酸序列變短而喪失活性。

(3)研究發現RP患者家系都是同一基因發生了不同的突變,說明基因突變具有不定向的特點。

練習冊系列答案
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【題目】如圖所示果酒、果醋工廠化生產流程.請據圖回答問題:
(1)家庭自制葡萄酒所用菌種常來自于 , 圖中的候選菌A、B經篩選和純化分別獲取菌種.
(2)圖中所用的培養基都需要在接種前用法進行滅菌.
(3)在純化菌種A時接種了5個平板,每個平板均接種了0.1mL樣品并培養.其中乙平板的菌落分布如圖,純化菌種A的接種方法是 , 推測出現平板乙可能的操作失誤是 . 其余的甲、丙、丁、戊平板操作正常,其菌落數分別是210、230、470、190,則樣品中菌種A的數量為個/mL.
(4)果酒發酵罐與果醋發酵罐需要控制的溫度條件差異是

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②初級精母細胞形成次級精母細胞

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A. ③③② B. ①②③ C. ②②② D. ②③④

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【題目】將某精原細胞的所有核DNA分子用32P標記,經上述標記后的精原細胞在含31P的培養基中先進行一次有絲分裂,產生的兩個子細胞繼續在含31P的培養基中進行減數分裂,最終產生的8個精子中,含31P的精子占

A. 100% B. 50% C. 25% D. 0

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【題目】如圖是高等動物體內細胞與外界進行物質交換圖.

(1)圖中虛線內物質總稱為 , 其中A代表 , B代表 , C代表
(2)填寫圖中D,E系統的名稱:D;E
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(4)體內細胞產生的代謝廢物如尿素,從內環境排出體外要經過、系統.而CO2的排出則要經過系統.

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【題目】關于人體內水和無機鹽平衡調節的敘述中,正確的是

A血漿滲透壓降低時,引起口渴

B抗利尿激素使細胞吸水能力增強

C機體失水時,抗利尿激素分泌減少

D大量飲水,會使垂體分泌抗利尿激素增加

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【題目】水是生命之源,生命離不開水。水在生物體中的主要作用是

參與某些化學反應參與營養物質、代謝廢物的運輸 良好的溶劑 儲藏能量

A. ①②④ B. ②③④ C. ①③④ D. ①②③

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【題目】根據人體下丘腦、垂體調節的主要途徑示意圖回答問題:
(1)圖中TRH是 , B是
(2)寒冷環境中激素A和B在血液中的含量會 , 激素A作用的靶細胞是
(3)常溫下,血液中A的含量有增加趨勢時,TRH和TSH的分泌量將 , 這種調節屬于調節.
(4)若人體血液中的血糖降低,可直接刺激胰島A細胞分泌 , 促使血糖含量升高:另一方面下丘腦可通過內臟神經作用于腎上腺,使其分泌腎上腺素,促使血糖含量升高.這兩種激素間的關系是
(5)由下丘腦到B發揮作用,其調節方式是(填“神經調節”或“神經﹣體液調節”或“體液調節”).

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【題目】下列物質中,屬于人體內環境組成成分的是( )。

①血紅蛋白

②葡萄糖

③二氧化碳

④鈉離子

⑤血漿蛋白

⑥呼吸酶

A. ①②③⑥

B. ①④⑤⑥

C. ①②③④

D. ②③④⑤

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