Question

（16分）人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病。人類第7號染色體和第9號之間可以發生相互易位如圖甲所示，但易位后細胞內基因結構和種類未發生變化；后代如果出現9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，如果出現9號染色體“ 部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產。乙圖為由于發生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ—2、Ⅱ—2為甲圖所示染色體易位的攜帶者。

（1）個體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的                 發生了改變。

（2）個體Ⅱ-2能夠產生     種配子，分別為             （用甲圖中的字母表示）。

（3）個體Ⅲ-1為的7和9號染色體組合               （用甲圖中的字母表示）。

（4）早期流產導致胎兒不能成活。Ⅲ-3為7／9染色體易位攜帶者的概率是     。Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個孩子，其染色體正常的幾率為           。

（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行     ，妊娠期間進行     。

 

Answer 1

【答案】

（1）排列次序和數量（2）4  AB  AB^-  A⁺B   A⁺B^-  （3）A⁺A B B （4）1/3  1/3

（5）遺傳咨詢 染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）

【解析】

試題分析：根據題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB。

（1）個體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發生易位，可導致基因的排列次序和數量改變。

（2）根據以上分析可知：Ⅱ—2的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為AB、A⁺B、 AB^-、A⁺B^-。

（3）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A⁺ABB。

（4）乙圖中Ⅱ—1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ—2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB： AABB =1:1:1:1，其中染色體組合為AABB^-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代為7／9染色體易位攜帶者的概率是1/3。Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個孩子，其染色體正常的幾率為1/3。

（5）遺傳病檢測和預防的手段主要包括遺傳咨詢和產前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）。

考點：本題考查人類遺傳病的相關知識和自由組合定律的應用。

點評：本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題。