Question

【題目】如圖是人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶。請據圖回答下列問題。

（1）若酶①由A個氨基酸組成，則控制酶①基因的堿基數目至少__________（不考慮終止密碼子）。若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的__________。

（2）尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。結合圖示，尿黑酸癥患者是由于缺乏__________而表現患病。

（3）白化病是由于控制酪氨酸代謝的酶的基因突變而引起，導致患者不能將酪氨酸合成為黑色素。DNA分子中發生堿基對的____________，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。

Answer 1

【答案】6A 苯丙酮酸 酶② 替換、增添和缺失

【解析】

由圖可知，苯丙氨酸可在酶①的作用下合成酪氨酸，酪氨酸可轉化形成尿黑酸，尿黑酸在酶②的作用下轉化形成物質Q，尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。若苯丙氨酸不能轉化形成酪氨酸，則苯丙酮酸含量增加，個體患苯丙酮尿癥。

(1)已知基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6：3：1，所以若酶①由A個氨基酸組成，則控制酶①基因的堿基數目至少是6A。若缺少酶①，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，使苯丙氨酸轉化成苯丙酮酸的量增加，所以若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸。

（2）由圖可知，尿黑酸在酶②的作用下轉化形成物質Q，若缺少酶②，尿黑酸增加，出現黑尿癥。

（3）DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。