Question

【題目】如圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險；某一小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后的結果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

請分析回答下列問題：
（1）從圖中得出，多基因遺傳病的顯著特點是 ．
（2）圖中，染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為大多數染色體異常遺傳病是的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）從遺傳方式上看，遺傳性乳光牙屬于遺傳病，致病基因位于染色體上．
（4）同學們進一步查閱相關資料后得知，遺傳性乳光牙是正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA，CAG，終止密碼子為UAA，UAG，UGA．那么，該基因突變發生的堿基對變化是 ， 與正�；�因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的相對分子質量（填“增大”“減小”或“不變”），進而使該蛋白質的功能喪失．

Answer 1

【答案】
（1）成年人發病風險顯著增加
（2）致死
（3）顯性；常
（4）G﹣C突變成A﹣T；減小
【解析】解：（1）由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發病個體數量明顯增多．（2）染色體異常遺傳病發病風險在出生后就大幅度下降，原因是大多數在胚胎期就死亡了．（3）父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病． （4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基對；由于基因突變使谷氨酰胺的密碼子變成終止密碼子，翻譯過程提前結束，因此基因突變后控制合成的蛋白質的氨基酸數目減少，分子量減小，蛋白質功能異常．
所以答案是：（1）成年人發病風險顯著增加（2）致死（3）顯性 常（4）G﹣C突變成A﹣T 減小
【考點精析】通過靈活運用基因突變的原因和結果和常見的人類遺傳病，掌握基因突變的結果使一個基因變成它的等位基因；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等即可以解答此題．