Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是人體內缺少苯丙氨酸羥化酶（酶①）導致的苯丙酮酸積累，進而對嬰兒神經系統發育造成影響而出現智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100，A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發病示意圖，下列說法正確的是

A．PKU是基因突變的結果，這種不利突變不能為進化提供原材料

B．父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發生基因重組的結果

C．PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發育

D．基因型Aa的個體與人群中某正常人結婚的子代患病概率為1/202

Answer 1

【答案】D

【解析】基因突變能為生物進化提供原材料，基因突變是否有利取決于該突變是否適應于環境，A錯誤；A/a基因位于常染色體上，父母是PKU的攜帶者，生育患病的孩子是基因分離和受精作用的結果，B錯誤；苯丙氨酸是必需氨基酸，內體不能合成，因此嬰兒期卻反，嬰兒的身體和智力不能正常發育，C錯誤；某人群中致病基因頻率為1/100，為常染色體隱性遺傳病，則正常人中是攜帶者的概率是Aa/（AA+Aa）=（2x1/100x99/100）/（2x1/100x99/100+99/100x99/100）=2/101，則基因型Aa的個體與人群中某正常人結婚的子代患病概率為1/4x2/101=1/202，D正確。