Question

【題目】研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示。

（1）視網膜上的感光細胞屬于反射弧中的____________，它們將光信號轉化為____________，通過傳入神經傳入視覺中樞。

（2）據圖1判斷，該病的遺傳方式是____________遺傳。

（3）據圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對變化是____________。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為____________。

（4）科研人員發現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有____________的特點。

（5）研究者推測患者的基因突變導致Bip蛋白的表達受影響。從患者的母親和患者體內獲取成纖維細胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進行體外培養，一段時間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質進行折疊）和β-tubulin蛋白含量，結果如圖3所示。

①由于細胞中β-tubulin蛋白的表達量相對穩定，在實驗中可作為____________物質，以排除細胞培養操作、____________、檢測方法等無關變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正�；�因可____________Bip表達，由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是____________。

Answer 1

【答案】感受器 神經沖動（或“電信號”） 常染色體隱性 C/G→T/A 僅出現正常個體測序結果或同時出現正常個體和患者的測序結果 多方向性（或“不定向性”） 參照（或“標準”） 點樣量（或“加樣量”） 促進 突變基因對Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊

【解析】

1、根據圖1可知，患者的父母均無病，由無中生有可推知該病為隱性遺傳病。又因為患者為女性，而其父親無病，則該病不可能是伴X隱性遺傳病，應為常染色體隱性遺傳病。

2、分析圖2，正常人的DNA序列為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA序列為CAGTCTTGCAAG。

3、視覺的形成過程是：外界物體反射來的光線，經過角膜、房水，由瞳孔進入眼球內部，再經過晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網膜上能形成清晰的物象，物象刺激了視網膜上的感光細胞，這些感光細胞產生的神經沖動，沿著視神經傳到大腦皮層的視覺中樞，就形成視覺。

（1）視覺的形成過程是：外界物體反射來的光線，經過角膜、房水，由瞳孔進入眼球內部，再經過晶狀體和玻璃體的折射作用，在視網膜上能形成清晰的物象，物象刺激視網膜上的感光細胞，這些感光細胞產生的神經沖動，沿視神經傳到大腦皮層的視覺中樞，就形成視覺。因此，視網膜上的感光細胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號轉化為神經沖動（或“電信號”），通過傳入神經傳入視覺中樞。

（2）由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。分析圖1，根據無中生有，可推知是隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳�。�

（3）分析圖2可知，正常人的DNA序列為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA序列為CAGTCTTGCAAG，對比兩者的DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個堿基對C/G替換成T/A。根據遺傳圖解，患者哥哥表現正常，可能是顯性純合子或者攜帶者。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為僅出現正常個體測序結果或同時出現正常個體和患者的測序結果。

（4）科研人員發現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點。

（5）①由于細胞中β－tubulin蛋白的表達量相對穩定，在實驗中可作為參照（或“標準”）物質，以排除細胞培養操作、點樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進Bip表達，由此推測由于突變基因對Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊，因此患者感光細胞功能異常。