Question

【題目】對稱性肢端色素異常癥（DSH）是一種較為少見的單基因顯性遺傳病，患者由于黑色素細胞分化異�；蚝谏�體運輸異常導致手背、足背及四肢部出現雀斑樣黑色素沉積�？蒲腥藛T對DSH的遺傳規律和發病機理進行了研究。請回答問題。

（1）DSH在東亞人群中的發病率高于其他地區，這可能與東亞人群的________和生活環境有關。

（2）上圖是該病某個家系的遺傳系譜。依據圖中________判斷，該病的致病基因位于________染色體。

（3）p150蛋白可修飾黑色素相關基因的mRNA，調節基因的表達。研究發現，該病與編碼p150蛋白的基因有關�？蒲腥藛T比較DSH患者與_______的p150基因序列，發現患者p150基因中有兩個堿基對缺失，導致合成的肽鏈縮短，由此推測突變后轉錄產生的mRNA中_______提前出現。

（4）細胞內的NMD機制可識別并降解異常mRNA，以避免其________后，產生的蛋白對細胞造成毒害。科研人員將突變型p150基因和正�；�因分別導入受體細胞，培養24h后提取細胞中的RNA，利用________技術，檢測p150基因mRNA的含量。結果顯示突變型p150基因的mRNA含量降低。

（5）綜合上述研究結果，請從分子水平解釋對稱性肢端色素異常癥的發病機制____________。

Answer 1

【答案】基因組成（遺傳物質） 患病男性有不患病的女兒 常 健康人 終止密碼子 翻譯 分子雜交（PCR） 患者p150基因突變后表達的異常mRNA被降解，導致p150蛋白合成不足，影響其對黑色素相關基因的修飾，最終導致黑色素沉積。

【解析】

根據題干信息，對稱性肢端色素異常癥（DSH）是一種較為少見的單基因顯性遺傳病，再結合遺傳系譜圖中患病男性有不患病的女兒判斷，該病的致病基因位于常染色體。該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

（1）DSH在東亞人群中的發病率高于其他地區，這可能與東亞人群的基因組成（遺傳物質）和生活環境有關。

（2）該病是一種較為少見的單基因顯性遺傳病，再結合遺傳系譜圖中患病男性有不患病的女兒判斷，該病的致病基因位于常染色體。

（3）科研人員比較DSH患者與健康人的p150基因序列，發現患者p150基因中有兩個堿基對缺失，導致合成的肽鏈縮短，由此推測突變后轉錄產生的mRNA中終止密碼子提前出現。

（4）細胞內的NMD機制可識別并降解異常mRNA，以避免其翻譯后，產生的蛋白對細胞造成毒害。科研人員將突變型p150基因和正�；�因分別導入受體細胞，培養24h后提取細胞中的RNA，利用分子雜交（PCR）技術，檢測p150基因mRNA的含量。

（5）從分子水平解釋對稱性肢端色素異常癥的發病機制是：患者p150基因突變后表達的異常mRNA被降解，導致p150蛋白合成不足，影響其對黑色素相關基因的修飾，最終導致黑色素沉積。