Question

【題目】囊性纖維病是北美白種人常見的一種遺傳病。研究表明，在約70%的患者中編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基。圖甲是該病的病因機理，圖乙是CFTR蛋白基因表達的部分過程，其中a、b、c、e代表物質，d代表結構。請回答下列問題：

（1）該遺傳病的發生來源于______。

A．基因突變 B．基因重組

C．染色體變異 D．不可遺傳的變異

（2）圖乙過程所需的原料是______，物質c代表______。

（3）以上實例可以說明，基因可以通過控制______直接控制生物的性狀。

（4）若某夫妻帶有該致病基因，妻子懷孕后應進行______篩查胎兒是否患病。

Answer 1

【答案】A 氨基酸 tRNA 蛋白質的結構 基因診斷（基因檢測）

【解析】

（1）囊性纖維病形成的根本原因是基因突變；囊性纖維病的患者的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可見其形成的根本原因是CFTR基因中發生了堿基對的缺失而改變了其序列。

（2）囊性纖維病體現了基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

（3）圖乙是翻譯的模式圖，a是多肽，b是氨基酸，c是tRNA，d是核糖體，e是mRNA。

（1）由于囊性纖維病是編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基造成，所以是基因突變。

故選A。

（2）翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質的過程，所以需要氨基酸作為原料，c是tRNA。

（3）囊性纖維病體現了基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

（4）基因突變引起的基本需要進行基因診斷篩查胎兒是否患病。