Question

【題目】遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病。下圖為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯合免疫缺陷病的遺傳系譜圖。

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為__________，這兩對基因的遺傳遵循_______________規律。

（2）若Ⅲ-3的胎兒是男孩，則該男孩患某重癥聯合免疫缺陷病的幾率為________。

（3）產前檢查時，對從羊水分離出胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY。造成該胎兒性染色體異常的原因很可能是因為______（父親/母親），分析異常生殖細胞形成的可能原因______________________。

（4）遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是________，研究發病率應采用的方法是______。

A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率

B．在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式

C．在患者家系中調查并計算發病率

D．在患者家系中調查研究遺傳方式

Answer 1

【答案】aaXBY 基因的自由組合定律 1/4 母親 減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常） D A

【解析】

已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病。根據系譜圖可知，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1均為aa，Ⅲ2為Aa；Ⅱ3為XBXb，Ⅱ4為XBY。

（1）由于Ⅲ-1不患病，故其基因型為aaXBY，這兩對基因位于非同源染色體上，故遵循基因的自由組合定律。

（2）根據Ⅰ3患重癥聯合免疫缺陷病可知，Ⅱ3為XBXb，Ⅱ4為XBY，故Ⅲ3為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2為XBY，故若Ⅲ3的胎兒是男孩，則該男孩患某重癥聯合免疫缺陷病的幾率為1/2×1/2=1/4。

（3）Ⅲ3為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2為XBY，若胎兒的基因型為aaXbXbY，結合其父母的基因型可知，該胎兒性染色體異常是其母親在減數第二次分裂時姐妹染色單體未正常分離造成的。

（4）應該在患者家系中調查遺傳方式，故選D；研究發病率應該在人群中隨機調查，故選A。