Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據相關調查結果分析并回答問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查，根據調查結果繪制遺傳系譜圖如下：

①該病為____________染色體上____________性遺傳病。

②小組同學進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因控制的蛋白質合成終止而導致的。已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，那么，該致病基因發生突變的情況是______________。與正�；�因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量________________，進而使該蛋白質的功能喪失。

(2) 21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如下圖所示。為有效預防21三體綜合征患兒的出生，可采取的主要措施有 ____________、____________。

Answer 1

【答案】 常 顯 G-C突變成A-T 減小 適齡生育 產前診斷

【解析】

由題文描述和圖示分析可知：該題考查學生對人類遺傳病的類型及其防治、遺傳信息的表達等相關知識的識記和理解能力以及識圖分析能力。

(1) ①系譜圖顯示：Ⅱ的雙親均患病，他們有一個正常的兒女，據此可推知：該病為常染色體上的顯性遺傳病。

②對比分析谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子可推知：由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，導致編碼谷氨酰胺的密碼子中的第1個堿基C被堿基U取代，成為終止密碼子，則該病基因發生突變的情況是G-C突變成A-T。由于終止密碼子提前出現，導致乳光牙致病基因控制合成的蛋白質含有的氨基酸數目減少，其相對分子質量減小，進而使該蛋白質的功能喪失。

(2) 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。曲線圖顯示：母親的年齡超過30歲后，21三體綜合征的發病率隨著母親年齡的增加呈急劇上升趨勢，因此為有效預防21三體綜合征患兒的出生，可采取的主要措施有要適齡生育、產前診斷（如對胎兒做染色體分析）等。