Question

現有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲、乙丙三人均表現正常。這四人的3號和18號染色體上相關基因對應部分的堿基排列順序如下表所示。

	正常人	甲	乙	丙
3號染色體	GAA	GAT	GAA	GTA
18號染色體	TAA	TAA	CAA	TAA

請分析回答：

(1)表中所示甲的3號染色體上，該部位堿基排列順序變為GAT的根本原因是____________。

(2)甲、乙、丙三人表現正常的原因可能有：

①突變后的基因為________基因；

②突變后的基因______________不變。

(3)若表中標明堿基的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個體第18號染色體上該基因片段轉錄成的密碼子為________。

(4)若甲、乙、丙體內變化的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和________組成家庭，因為他們所生的后代患相關遺傳病的幾率為________。

(5)如果某人3號染色體上的部分基因轉移到了18號染色體上，則這種變異類型是________。

 

Answer 1

(1)基因突變

(2)①隱性�、诳刂坪铣傻牡鞍踪|

(3)CAA

(4)丙　1/4

(5)染色體變異(染色體結構的改變、染色體易位)

 

(1)基因中堿基的改變屬于基因突變。(2)從表中數據看，甲、乙、丙三人均發生了基因突變，但他們的表現型均正常，一種原因是發生的突變為隱性突變，當時不能表現出突變性狀，另外一種原因是基因發生了突變，但由于不同的密碼子可以決定相同的氨基酸，因此突變后的基因和突變前的基因控制合成的蛋白質相同。(3)乙個體非模板鏈的堿基為CAA，那么模板鏈的堿基為GTT，則第18號染色體上該基因片段轉錄成的密碼子為CAA。(4)若甲、乙、丙體內變化的基因均為致病基因，那么甲和丙體內攜帶有相同的致病基因，這兩個人婚配后生出患病孩子的概率是1/4。(5)一條染色體上的基因移接到另一條非同源染色體上，屬于染色體結構的改變，也稱為染色體易位。