Question

【題目】圖是某家族翻舌(用A、a表示)和蠶豆病(用B、b表示)的遺傳譜系圖，請回答下列問題(概率用分數表示)：

（1）能翻舌的遺傳方式是_________________，蠶豆病的致病基因位于_________________染色體上。

（2）Ⅰ-4的基因型為_________________，Ⅲ-2的基因型可能為_________________。

（3）已知人群中aa的基因型頻率為25%，則Aa的基因型頻率為_________________，若與Ⅰ-4具有相同基因型的女性與一不能翻舌的健康男性結婚，他們生下能翻舌的健康女孩的概率為_________________。

（4）蠶豆病患者紅細胞中葡萄糖－6－磷酸脫氫酶的一個精氨酸(密碼子為CGC)被替換為組氨酸(密碼子為CAC)，推測對應基因上堿基對的變化為_________________此變化屬于_________________是產生_________________的途徑。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 X AaXBXb AaXBY或aaXBY 50% 1/24 C-G對被替換為T-A對 基因突變 新基因

【解析】

從圖中看出Ⅱ-6和Ⅱ-7皆不能翻舌，他們的孩子Ⅲ-4能翻舌，可知能翻舌為隱性性狀，Ⅱ-4能翻舌，但其父親不能翻舌，可判斷該性狀受常染色體隱性基因控制；Ⅰ-3和Ⅰ-4皆患蠶豆病，子代中出現了健康個體，可推測蠶豆病為顯性性狀，Ⅰ-3患有蠶豆病，后代中的女性皆患蠶豆病，Ⅱ-6患有蠶豆病，后代女性也患�。磺倚Q豆病患者中僅女性有輕度患者，符合伴X染色體顯性遺傳的特點。

（1）根據分析可知，能翻舌的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；蠶豆病符合伴X染色體顯性遺傳的特點。

（2）從翻舌性狀分析，Ⅰ-3和Ⅰ-4皆不能翻舌，子代中出現了能翻舌的個體，可推測Ⅰ-4為不能翻舌的雜合子Aa；從蠶豆病性狀分析，Ⅰ-4為輕度蠶豆病患者，基因型為XBXb�？赏茖У贸觫�-2基因型為aaXbY，Ⅱ-3為AaXBXB，則Ⅲ-2可能的基因型為AaXBY或aaXBY。

（3）aa基因型頻率為25%，則a的基因頻率為50%，A的基因頻率為50%，Aa的基因型頻率為2×50%×50%=50%，AA基因型頻率為25%；與Ⅰ-4具有相同基因型的女性基因型為AaXBXb，不能翻舌的健康男性基因型有1/3概率為AAXbY，有2/3概率為AaXbY，計算可得生下能翻舌的健康女孩（基因型為aaXbXb）的概率為2/3×1/4×1/2×1/2=1/24。

（4）葡萄糖一6一磷酸脫氫酶對應密碼子變化為CGC被替換為CAC，G被替換為A，通過堿基互補配對原則可推測對應基因上的C-G對被替換為T-A對，屬于基因突變；基因突變是產生新基因的途徑。