Question

【題目】遺傳性Menkes綜合征是一種發病概率極低的先天性銅代謝異常的單基因遺傳病，患者一般3歲前死亡。該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要表達在胎盤、胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液。如圖為某家系關于該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是（　�。�

A. 該病一定為伴X隱性遺傳病

B. 給此類病患者注射含銅離子的藥物可在一定程度上緩解患者的癥狀

C. 給孕婦注射含銅離子的藥物可以避免或降低生出患兒的風險

D. 該家系中表現正常的女性一定都是雜合子

Answer 1

【答案】B

【解析】

分析遺傳系譜圖：正常的夫婦，生有患病的男孩，則該病為隱性遺傳；而且患病的多為男性，因此該病最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，據此分析。

A.該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳，A錯誤；

B. 根據題意，該病的病因是由于編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液，因此采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀，B正確；

C. 該病是遺傳病，給孕婦注射含銅離子的藥物，不能改變患兒的基因型，C錯誤；

D. 無論該病為常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，該家庭中有些表現正常的女性有可能為純合子，也可能為雜合子，D錯誤。