Question

【題目】遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力．對該遺傳病進行調查，發病率為 ．下列說法錯誤的是（ ）
A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果
B.發病率的調查要選擇足夠多的患者進行調查
C.若隨機婚配該地區有 的人其體內細胞有致病基因
D.通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率

Answer 1

【答案】B
【解析】解：A、根據題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對”可知，該常染色體隱性遺傳病時基因突變的結果，A正確； B、發病率的調查要選擇在人群中隨機調查，B錯誤；
C、若相關基因用A、a表示，則aa為患者，該病的發病率為 ，則a的基因頻率為 ，A的基因頻率為 ．該地區基因型為Aa和aa的個體的細胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占 +2× = ，C正確；
D、通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率，D正確．
故選：B．
【考點精析】利用人類遺傳病的監測和預防和常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．