Question

【題目】G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，在女性的紅細胞內經常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達。研究人員調查發現某個家系存在有兩種單基因遺傳病，分別是FA貧血癥（有關基因用B、b表示）與G6PD缺乏癥（有關基因用D、d表示），并構建了該家系系譜如圖（已知Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因）。請據圖回答：

（1）FA貧血癥的遺傳方式是_____染色體______性遺傳。

（2）研究發現Ⅱ4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥。其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體___________。

（3）Ⅱ6與Ⅲ8個體的基因型分別是______________、_____________。

（4）若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是_________，生兩病兼患兒子的概率是_______，所生兒子兩病兼患的概率是_________。

Answer 1

【答案】常 隱 失活 Bb Xd Y BBXDXd 或Bb XDXd 1/3 1/12 1/6

【解析】

1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ3和Ⅱ4不患病，生有患病的女兒Ⅲ8，因此該病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4是致病基因的攜帶者，基因型為Bb；

2、由題意知，G6PD缺乏癥是X染色體上的顯性遺傳病，Ⅲ7是G6PD缺乏癥的男性患者，致病基因來自其母親Ⅱ4；

3、對遺傳概率進行計算時，先根據遺傳系譜圖中的信息判斷出親本的基因型及可能的比例，然后根據遺傳規律進行計算。

（1）Ⅱ-3和Ⅱ-4不患病，生有患病的女兒Ⅲ-8，因此該病是常染色體隱性遺傳病。

（2）由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。

（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅲ10患有兩種病，基因型為bbXDY，因此其父親Ⅱ6正常，基因型為BbXdY，Ⅲ8由于自身患G6PD缺乏癥，其父親是正常的基因型為XdY，所以其基因型是XDXd，由于其兄弟Ⅲ7患有）FA貧血癥所以父母基因型都是Bb，本人有可能2/3Bb,1/3BB所以Ⅲ8基因型是BBXDXd 或Bb XDXd。

（4）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbXDXd的概率是2/3，Ⅲ10的基因型為bbXDY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率為1/2×2/3=1/3；生下兩病皆患的兒子的概率為2/3×1/4×1/2=1/12，生了個兒子兩病兼患的概率是為2/3×1/4=1/6。