Question

【題目】地中海貧血癥是一種以骨髓無效造血為臨床特征的最常見的人類單基因遺傳病之一。本病廣泛分布于世界許多地區。

（1）人的骨髓造血干細胞通過_____過程形成紅細胞。地中海貧血癥患者的骨髓無效造血，體內紅細胞形態發生改變。

（2）平平的父母身體健康，但是平平卻是重癥地中海貧血癥患者。從遺傳學角度分析，紅細胞形態正常和異常是一對_____，如果用B、b表示控制這一性狀的基因，那么平平母親的基因組成為_____。平平的父母通過作為“橋梁”的_____將這種致病基因傳遞給了平平。

（3）平平的父母在醫院進行了遺傳咨詢，得知再生一個健康孩子的概率是_____，并且平平母親懷孕后要進行胎兒的產前基因診斷。由于胎兒生活在母親的_____（器官）中，部分皮膚細胞脫落到羊水中，專家建議可以孕中期抽取羊水進行高危胎兒篩查。

Answer 1

【答案】細胞分化（細胞分裂和細胞分化） 相對性狀 Bb 精子和卵細胞（生殖細胞） 75% 子宮

【解析】

（1）細胞分化是指細胞在生長過程中細胞的形態、結構和功能發生變化的過程。

（2）生物體的性狀是由一對基因控制的，當控制某種性狀的一對基因都是顯性或一個是顯性、一個是隱性時，生物體表現出顯性基因控制的性狀；當控制某種性狀的基因都是隱性時，隱性基因控制的性狀才會表現出來。

(3)在一對相對性狀的遺傳過程中，子代個體中出現了親代沒有的性狀，新出現的性狀一定是隱性性狀，親代的基因組成是雜合體。

（1）細胞分化是指細胞在生長過程中細胞的形態、結構和功能發生變化的過程。人的骨髓造血干細胞通過細胞分化過程形成紅細胞。

（2）同種生物同一性狀的不同表現形式稱為相對性狀，如人的單眼皮和雙眼皮。紅細胞形態正常和異常是一對相對性狀。在一對相對性狀的遺傳過程中，子代個體中出現了親代沒有的性狀，新出現的性狀一定是隱性性狀，親代的基因組成是雜合體。平平父母健康，平平是是重癥地中海貧血癥患者，則紅細胞異常引起的地中海貧血癥是隱形性狀，紅細胞正常表現的健康性狀為顯性性狀。平平的基因型為bb，其父母的基因型均為Bb。兩性生殖細胞精子和卵細胞是基因在親子代間傳遞的橋梁。親代通過精子和卵細胞把基因傳遞給后代。

（3）平平父母的基因均為Bb，其遺傳圖解如下：

再生一個健康孩子的概率是75%。胎兒生活在母體子宮半透明的羊水中，通過臍帶和胎盤從母體獲得所需的營養物質和氧氣，胎兒產生的二氧化碳等廢物也通過胎盤經母體排出體外，子宮是胎兒發育的場所。