Question

【題目】由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是

A. 若一對夫婦中妻子患病丈夫正常，則其兒子一定患病

B. 在某群體中發病率為1/10 000，則攜帶者的頻率為1/100

C. 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

D. 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表現型

Answer 1

【答案】D

【解析】

本題考查遺傳病的檢測和預防、遺傳概率的計算和表現型和基因型的關系，明確考點，理清聯系，逐項分析作答。

A. 若一對夫婦中妻子患病丈夫正常，若丈夫為純合子，則其兒子一定不患病，A錯誤；

B. 在某群體中發病率為1/10 000，則攜帶者的基因型頻率約為， B錯誤；

C. 苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查及系譜圖分析，診斷攜帶者和新生兒患者，C錯誤；

D. 減少苯丙氨酸攝入可以改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表現型，D正確。