Question

【題目】周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因(用A或a表示)控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常。該致病基因純合會導致胚胎致死。患者發病的分子機理如圖所示。請回答：

（1）圖中①表示的生理過程是_______，如細胞的_______ (填結構)被破壞，會直接影響圖中結構C的形成。

（2）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是_________________________________。

（3）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子(色盲基因用b代表)。這對夫婦中，妻子的基因型是_______，這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是_______。

Answer 1

【答案】轉錄 核仁 基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀 AaXBXb 1/2

【解析】

本題以圖文結合為情境，考查學生對遺傳信息的轉錄和翻譯、基因控制性狀的途徑、基因的自由組合定律與伴性遺傳等相關知識的識記和理解能力，以及獲取信息、分析問題的能力。

(1)圖中①過程表示以基因的一條鏈為模板合成物質B所示的mRNA的轉錄過程。結構C為核糖體，而核仁與核糖體的形成有關，因此如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中結構C的形成。

(2)圖中的基因所編碼的通道蛋白屬于結構蛋白，因此圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

(3)周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，該致病基因純合會導致胚胎致死，據此可推知該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病。一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子，說明在該對夫婦中，妻子的基因型為AaXBXb，丈夫的基因型為aaXBY，這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是1/2Aa×3/4（XBXB＋XBXb＋XBY）＋1/2aa×1/4XbY＝1/2。