Question

7．遺傳性胰腺炎是一種人類常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，如圖是某家族患遺傳性胰腺炎和某重癥聯合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為aaX^BY．
（2）Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配后，準備生育后代．
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{8}$；進一步確定此男孩攜帶哪種致病基因，可采用基因診斷方法．
②Ⅲ-3產前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaX^bX^bY．胎兒性染色體多了一條的原因是母親（填“父親”或“母親”）的生殖細胞形成過程發生了什么變化？減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體形成的子染色體移向同一極．
（3）如果Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配，建議他們生女孩（填“男孩”或“女孩”），原因是生女孩不患某重癥聯合免疫缺陷病或患病的幾率非常低．
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是④（填下列序號），研究發病率應采用的方法是①（填下列序號）．
①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率     ②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查并計算發病率        ④在患者家系中調查研究遺傳方式．

Answer 1

分析 已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．根據遺傳圖解個體的表現型，分析解題．

解答 解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ-1正常的基因型為aaX^BY．
（2）根據兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是：AaX^BY、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），則他們后代：
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
②Ⅲ-3產前檢查時發現胎兒的基因型為aaX^bX^bY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導致的．
（3）因為Ⅲ-1是aaX^BY，Ⅲ-4有可能重癥聯合免疫缺陷病的攜帶者aaX^BX^b，可能生出有病的兒子，而女兒正常，所以建議他們生女孩．
（4）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應采用的方法是在患者家系中調查研究遺傳方式，而研究發病率應在人群中隨機抽樣調查．
故答案是：
（1）aaX^BY     
（2）①$\frac{1}{8}$　     基因診斷    
②母親　   減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體形成的子染色體移向同一極    
（3）女孩     　生女孩不患某重癥聯合免疫缺陷病或患病的幾率非常低     
（4）④①

點評 本題考人類常見遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析題意以及解決問題的能力．