Question

【題目】下列關于人類遺傳病及優生的敘述，錯誤的是（ ）

A.各種遺傳病在青春期的患病率很低

B.葛萊弗德氏綜合征可以通過其染色體核型進行診斷

C.通過檢查發現胎兒有缺陷，可診斷該胎兒患有遺傳病

D.羊膜腔穿刺技術可確診神經管缺陷、某些遺傳性代謝疾病

Answer 1

【答案】C

【解析】

各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險：

①一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。

②新出生嬰兒和兒童容易表現單基因病和多基因病。

③各種遺傳病在青春期的患病率很低。

④成人很少新發染色體病，但成人的單基因病比青春期發病率高。

⑤更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加加速上升。

A、由分析可知，各種遺傳病在青春期的患病率很低，A正確；

B、葛萊弗德氏綜合征(47，XXY)屬于染色體數目異常遺傳病，可以通過分析染色體核型進行診斷，B正確；

C、胎兒有缺陷，可能只是由環境因素導致的，不一定是遺傳病，C錯誤；

D、羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，D正確。

故選C。