Question

10．如圖表示人類鐮刀細胞貧血癥的病因，據圖回答：

（1）由圖甲可以看出產生鐮刀型細胞貧血癥是因為基因發生了異常，從變異的種類來看，這種變異屬于基因突變．該病十分少見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少利性．
（2）由圖乙可知鐮刀型細胞貧血癥從遺傳方式上看屬于常染色體隱性遺傳病，如果Ⅱ-6和Ⅱ-7這對夫婦再生一個患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 根據題意和圖表分析可知：圖示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示轉錄過程，②表示翻譯過程；③表示DNA分子復制過程，在該過程中發生了堿基對的替換，即基因突變．

解答 解：（1）鐮刀型貧血癥是由于基因突變導致合成血紅蛋白的結構發生異常，從而直接影響了生物性狀的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異是基因突變，屬于可遺傳變異．該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是突變率很低和突變往往是有害的．
（2）父母均正常，但有一個患病女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳（用B、b表示）．由于10號患病，所以6號、7號的基因型均為Bb，他們再生患病女兒（bb）的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）基因突變    低頻性    多害少利性
（2）常染色體隱性    $\frac{1}{8}$

點評 本題考查基因突變的特征、遺傳信息的轉錄和翻譯的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．