Question

14．糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病，臨床表現為低血糖等癥狀．如圖1為人體糖代謝的部分途徑．請分析回答：

（1）據圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內細胞的有氧和無氧呼吸，使產能減少；細胞呼吸的啟動需要ATP供能．
（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖濃度恢復到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素不能（能，不能）使血糖濃度恢復到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150．若Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為$\frac{1}{900}$．
（4）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起．經過家系調查繪出的家系遺傳圖與圖2一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正�；�因和突變基因相應的DNA序列互補．此探針在一定的雜交和洗脫條件下，只要有一個堿基不匹配，就不能形成穩定的雜交鏈而被洗脫．利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，過程和結果如圖3所示．
①結合圖2和圖3分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，做出些判斷依據的是該家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5個體DNA雜交檢測的結果，其中Ⅰ-1個體的基因型是X^DX^d．
②假如Ⅲ-1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析圖形：圖1為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質之間的轉化過程；圖2為該病的遺傳圖解，根據常染色體隱性遺傳病的規律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖3是各個的電泳圖，根據條帶作合理的判斷和計算，據此答題．

解答 解：（1）據圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會減少丙酮酸的量，丙酮酸是細胞呼吸的中間產物，其量減少會影響有氧呼吸和無氧呼吸．ATP是生物體內各種耗能反應的能量的直接提供者，從圖1中也可以看出細胞呼吸的啟動需要ATP功能．
（2）胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加．肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳�。�Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型為ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，Ⅱ-3基因型為$\frac{1}{3}$EE，$\frac{2}{3}$Ee，已知正常人群中雜合子的概率為$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（是Ee的概率為$\frac{2}{3}$）與表現型正常的男性（是Ee的概率為$\frac{1}{150}$）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（4）①分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性��；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是X^DY，Ⅱ-5基因型是X^dY．
②③Ⅰ-1基因型是X^DX^d，Ⅰ-2基因型是X^DY，則Ⅱ-2的基因型為$\frac{1}{2}$X^DX^D+$\frac{1}{2}$X^DX^d；Ⅱ-2和Ⅱ-3（基因型為XDY）結婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率為：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1與男性患者（基因型為XdY）結婚所生孩子患病的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）有氧和無氧    ATP
（2）胰高血糖素   不能
（3）$\frac{1}{900}$
（4）①Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5   X^DX^d  ②$\frac{1}{8}$

點評 本題主要考查人類遺傳病、PCR技術和核酸分子雜交技術，也涉及細胞代謝的考查，考查的內容很多，知識面較廣，需要要學生有較強的基本功，能力要求高．