Question

7．人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注．請根據以下信息回答問題：

（1）A圖中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發病人數急劇上升）．
（2）B圖是某家族遺傳系譜（色覺正常基因為B，紅綠色盲基因為b，正常膚色基因為A，白化病基因為a）．4號個體的基因型為AaX^BX^b．8號個體的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（3）人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn．該21三體綜合癥的患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是45+XY，雙親中哪一位的21號染色體在減數分裂中未發生正常分離？父親．其減數分裂過程如右圖，圖中所示精（卵）細胞，不正常的是DEFG．

Answer 1

分析 （1）根據坐標曲線提供的信息：染色體異常的遺傳病在出生前發病率較高，單基因遺傳病在青春期發病率較高，多基因遺傳病發病率較高的是成年以后．
（2）配子異常要根據減數分裂的染色體的行為變化圖解答．
（3）首先根據后代先判斷親代的基因型，再判斷子代的基因型．
（4）考查DNA分子的復制，根據DNA分子的復制的有關知識點進行解答．

解答 解：（1）根據圖示，多基因遺傳病的特點是成年以后發病率較高．此外，多基因遺傳病的特點有：易受環境因素的影響；在群體中發率較高；常表現為家族聚集．
（2）8號個體的基因型是aa，所以4號個體的基因型是Aa，由于2號個體的基因型是X^bY，所以4號個體的基因型是AaX^BX^b，8號的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b；7號個體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（3）21三體綜合癥的患兒比正常人多了一條常染色體，所以該男孩體細胞的染色體組成是45+XY．現已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說明父親的初級精母細胞在減數第一次分裂的后期同源染色體沒有分開，產生了4個異常的精子細胞，即圖中不正常的細胞有DEFG．
故答案為：
（1）成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發病人數急劇上升）
（2）AaX^BX^b     aaX^BX^B或aaX^BX^b         $\frac{1}{3}$
（3）45+XY          父親          DEFG

點評 本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．